Биологи-генетики из Университета Бригама Янга в США идентифицировали вариант гена, который защищает от развития болезни Альцгеймера пожилых людей, которые имеют генетическую предрасположенность к заболеванию, но никогда им не страдали. Исследование было опубликовано в журнале Genome Medicine. Об этом сообщает портал Medicalxpress.com.
Целью исследования было выявление генетической причины, по которой люди остаются здоровыми, хотя с высокой вероятностью должны были бы страдать данным заболеванием. Как подчеркивают американские биологи-генетики, результаты работы могут быть полезны при разработке медицинских средств, которые снижали бы риски возникновения болезни.
"Вместо того чтобы идентифицировать гены, которые вызывают заболевание, мы исследователи те вариации, которые защищают людей от развития болезни Альцгеймера, и нам удалось найти решение", - отметил один из авторов исследования, доцент кафедры биологии Колледжа естественных наук при Университете Бригама Янга Перри Ридж.
Как говорится в работе, прежние исследования эффективны с точки зрения формирования списка генов, которые потенциально влияют на риск развития болезни. Однако такой подход не предоставляет медикам достаточного количества информации для дальнейших шагов в лечении. Новый подход, который применили ученые из Университета Бригама Янга, позволяет разрабатывать биологический механизм, посредством которого генетическая вариация фактически блокирует развитие болезни Альцгеймера.
Ученые работали с генеалогической базой данных штата Юта, чтобы выделить геномы семей, в которых были зарегистрированы случаи смерти из-за расстройств, связанных с болезнью Альцгеймера. При этом в семьях было не менее четырех других членов, генетически предрасположенных к развитию заболевания, но не страдающих им.
Далее авторы секвенировали геном, то есть определили аминокислотную или нуклеотидную последовательность, и выявили ДНК, которые имели устойчивые к заболеванию люди и которых не было у страдающих деменцией родственников.
Исследователи обнаружили, что устойчивые к болезни люди имеют общий вариант гена RAB10, в то время как те, кто заболел болезнью Альцгеймера, данной генетической вариацией не обладали.
Болезнь Альцгеймера
Болезнь Альцгеймера - наиболее распространенная форма деменции. Согласно данным некоммерческой организации Alzheimer's Disease International, в 2017 г. в мире насчитывалось 50 млн человек, страдающих от заболевания.
Согласно прогнозам специалистов организации, к 2030 г. число заболевших будет составлять 75 млн. К 2050 г. болезнь затронет более 131 млн человек. Значительная часть увеличения случаев заболевания придется на развивающиеся страны.
Материал предоставлен проектом "+1".