МОСКВА, 17 ноября. /ТАСС/. Отечественная тест-система для неонатальной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) создается в России, сообщили ТАСС в пресс-службе компании Roche ("Рош").
"Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании "Рош" запустит отечественную тест-систему для выявления новорожденных со спинальной мышечной атрофией. Работа над ее созданием находится в завершающей стадии, и новая тест-система будет предложена для использования в рамках расширенного национального неонатального скрининга", - говорится в сообщении.
Тест-система позволяет быстро проводить диагностику, характеризуется простотой методики, не требующей дорогостоящего лабораторного оборудования, а также доступной ценой по сравнению с зарубежными аналогами. Исследование выполняется на сухих пятнах крови - материале, который получают в рамках неонатального скрининга. У новорожденных берут для исследования кровь из пятки, наносят ее на специальный фильтр и направляют образец в лабораторию, где проводится анализ на наиболее частые наследственные заболевания, объяснили в компании.
"Наша тест-система является качественной, а не количественной, она выявляет изменения в структуре гена SMN1. Сам тест представляет собой ПЦР с последующим анализом кривой плавления. Это позволило сделать методику доступной для применения в любых лабораториях, которые выполняют исследования в рамках массового неонатального скрининга. Мы проверили эффективность этой тест-системы более чем на 2 000 образцов, большая часть которых - образцы популяционной выборки. Делеция гена SMN1 точно выявлялась даже в самых сложных случаях", - рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков.
Спинальная мышечная атрофия - редкое генетическое заболевание, которое происходит в результате мутации гена выживаемости двигательных нейронов 1 (SMN1), когда белок вырабатывается в недостаточном количестве либо не вырабатывается вовсе. Этот белок обеспечивает функции двигательных нейронов, которые управляют движением мышц. Его нехватка приводит к постепенной атрофии мышц, что со временем может стать причиной инвалидизации либо летального исхода. Заболевание включено в расширенный неонатальный скрининг, который будет проводиться в России с 2023 года.