ТАСС, 25 марта. Генетики открыли свидетельства того, что появление редких мутаций в генах HECTD2 и AKAP11 ведет к увеличению риска развития биполярного расстройства примерно в 9-11 раз. Изучение этих мутаций поможет раскрыть механизм развития болезни и создать новые средства от нее, сообщила пресс-служба геномной компании deCODE Genetics.
"Оба этих участка ДНК связаны с еще одним геном, GSK3B, чья работа предположительно подавляется при приеме средств на базе лития, которые традиционно используются при лечении биполярного расстройства. Это говорит о том, что данные участки ДНК могут играть важную роль в развитии болезни. Также их можно использовать в качестве "мишени" для новых лекарств от данного заболевания", - пояснил научный сотрудник deCODE Genetics Торгейр Торгейрссон, чьи слова приводит пресс-служба компании.
Открытие было совершено группой исландских генетиков под руководством главы deCODE Genetics Кари Стефанссона в рамках проекта по расшифровке ДНК фактически всех ныне живущих жителей Исландии, а также большого числа других людей европейского происхождения. В их число вошло почти 4,2 тыс. носителей различных вариаций биполярного расстройства, чем воспользовались генетики для поиска редких, но значимых мутаций, связанных с психическим заболеванием.
Для этого ученые сопоставили наборы мутаций, оказывающих существенное влияние на структуру кодируемых белков, в ДНК здоровых жителей Исландии и носителей биполярного расстройства. Аналогичным образом генетики проанализировали данные, собранные в рамках британского геномного банка UK BioBank, в подготовке которого участвовало свыше 420 тыс. здоровых жителей Великобритании и 1,8 тыс. носителей психического заболевания.
Проведенные исследователями расчеты показали, что вероятность развития биполярного расстройства вырастала в 9 и 11 раз, если в ДНК исландцев и британцев присутствовали различные точечные мутации, выводящие из строя гены HECTD2 и AKAP11. Оба этих участка ДНК в прошлом не связывались с болезнью, при этом они играют важную роль в управлении работой других белков и ферментов.
В частности, HECTD2 и AKAP11 влияют на работу гена и одноименного белка GSK3B, нарушения в работе которого предположительно связаны с развитием биполярного синдрома. По этой причине ученые надеются, что последующее изучение HECTD2 и AKAP11 поможет создать новые терапии от психического заболевания в дополнение к уже существующим лекарствам на базе лития, применяемым для лечения биполярного расстройства.
О биполярном синдроме
По данным ВОЗ, от биполярного расстройства психики сегодня страдает около 45 млн человек по всей Земле. Как правило, его развитие сопровождается появлением нескольких ненормальных фаз поведения, во время которых человек начинает испытывать необъяснимые приступы депрессии или необычно поднятого настроения, которые сопровождаются массой других нарушений в работе психики. За последние годы ученые выявили несколько десятков часто встречающихся мутаций, связанных с повышенной вероятностью развития болезни.
