Диагноз иммунная тромбоцитопения (ИТП) - это орфанное (редкое) заболевание, при котором из-за недостаточного количества тромбоцитов в крови у пациентов возникает крайне высокий риск кровотечений, что может привести к летальным исходам. Излечить болезнь раз и навсегда нельзя, однако ее можно контролировать с помощью инновационной терапии, которая, увы, сегодня достается не всем. Как повысить доступность лекарств для таких пациентов, рассказывают эксперты.
Редким заболеваниям в последние годы уделяется все больше внимания, однако проблемы лекарственного обеспечения пациентов с такими диагнозами сохраняются. Препараты для редких больных стоят очень дорого, и для предоставления им необходимых лекарств действуют различные программы государственной поддержки.
В российской системе здравоохранения их две. Первая - федеральная программа "14 высокозатратных нозологий" (14 ВЗН), гарантирующая обеспечение пациентов с 11 редкими заболеваниями за счет средств федерального бюджета. Вторая - перечень жизнеугрожающих и прогрессирующих орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни пациентов и инвалидизации (далее - короткий орфанный перечень). Лечение этих болезней финансируют из региональных бюджетов.
ИТП - одно из самых распространенных заболеваний, включенных в короткий орфанный перечень, оно находится на втором месте по уровню летальности в этом списке. В России регистр ИТП с 2015 по 2021 гг. вырос на 65%; в зависимости от региона его распространенность - 0,95–3,3 человека на 100 тысяч населения. Более того, иммунная тромбоцитопения лидирует по уровню стоимости лечения среди заболеваний, включенных в короткий орфанный перечень, в связи с чем существует множество проблем с доступностью терапии для пациентов.
По словам президента Всероссийского общества гемофилии, сопредседателя Всероссийского союза пациентов Юрия Жулёва, на проблемы пациентов с ИТП Всероссийское общество гемофилии (ВОГ) обратило внимание еще в 2014 году. "Это международный тренд: общественные организации берут на себя дополнительную нагрузку, особенно учитывая тот факт, что у пациентов с ИТП и гемофилией одни и те же врачи и такие же знакомые проблемы кровоточивости".
Всемирная неделя осведомленности об ИТП проходит в сентябре. В России также существует Всероссийский день ИТП, его отмечают 20 октября. В этот день, начиная с 2015 года, ВОГ проводит форум ИТП, призванный привлечь внимание общественности и государственных структур к заболеванию и проблемам пациентов.
Сегодня в Федеральном регистре пациентов с орфанными заболеваниями, по данным Минздрава, более 5 тыс. человек с диагнозом ИТП, из них более 1 тыс. - младше 18 лет, за последний год число детей выросло на 20,8%. Однако, как отмечает эксперт, в реальности людей с таким диагнозом больше, просто не все о нем знают, поскольку его постановка порой занимает годы. Сложность диагностики иммунной тромбоцитопении состоит в том, что это диагноз исключения, то есть специальных клинических или лабораторных критериев для определения болезни не существует.
Основным проявлением ИТП является геморрагический синдром: на коже и слизистых появляются кровоизлияния, синяки, гематомы, кровотечения серьезнее (носовые, десневые, длительные обильные менструальные), в более тяжелых случаях могут возникнуть кровотечения внутренних органов.
Примерно треть пациентов обращается к врачу, когда кровоточивость достигает уже третьей-четвертой степени, а это жизнеугрожающие кровотечения. При этом 20% пациентов в начале заболевания вообще не сталкиваются с проявлениями геморрагического синдрома. Также характерным признаком ИТП является тромбоцитопения (число тромбоцитов в крови падает ниже 100 000/мкл). Но четкой взаимосвязи между уровнем тромбоцитов и риском развития кровотечений нет.
"Проблемы диагностики варьируются от региона к региону, в котором находится тот или иной пациент. Централизованно проводить диагностику мы не можем: привозить, например, в федеральный центр всех пациентов нереально и нет необходимости. Поэтому расширенная диагностика во всех регионах для установления истинных причин снижения тромбоцитов - актуальный вопрос, он требует решения. Нужно, чтобы пациенты узнавали о своей болезни вовремя, а не подходили к диагнозу, когда кровоточивости угрожают их жизни", - говорит Юрий Жулёв.
К сожалению, ИТП нельзя вылечить полностью, но можно эффективно сдерживать с помощью появившихся в последние годы современных лекарственных препаратов. Как уже упоминалось, ответственность за лекарственное обеспечение пациентов с ИТП лежит на российских регионах, а ситуация в них очень разная.
Как рассказывает аналитик, руководитель проектного офиса "Редкие (орфанные) болезни" ФГБНУ Национальный Научно-исследовательский Институт Общественного здоровья имени Н. А. Семашко, член Экспертного Совета Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Елена Красильникова, вопрос об источниках финансирования - наиболее острая проблема, широко обсуждаемая как общественностью, так и на уровне высшей законодательной и исполнительной ветвей власти.
"К сожалению, зачастую регионы просто не выделяют необходимых финансовых ресурсов для обеспечения потребностей пациентов с ИТП. И по сравнению с другими заболеваниями из перечня у людей с ИТП ситуация с обеспеченностью препаратами одна из худших. На 2020 г., согласно ежегодному бюллетеню по орфанным заболеваниям „Белая книга“, из всех пациентов в регистре только 47% получают терапию. Есть регионы, которые исторически плохо обеспечивают орфанных пациентов. В некоторых областях из 31 пациента с ИТП ни один не обеспечен препаратами, есть примеры, когда из 154 пациентов препараты получают только семь", - поясняет Елена Красильникова.
Аналитик рассказывает, что регионы часто просто не могут обеспечить пациентов дорогостоящими препаратами. "Например, годовой курс лечения пациента с ИТП составляет от 1,7 до 2,2 млн руб. А бюджет Кабардино-Балкарии (КБР) на весь перечень жизнеугрожающих заболеваний - 38 млн руб. При этом в КБР сегодня выявлено 36 взрослых пациентов с ИТП. Таким образом, даже весь целевой бюджет региона не сможет покрыть нужды этих пациентов. Аналогичная ситуация сложилась и в Тульской области: бюджет составляет 152 млн руб. при 100 выявленных взрослых пациентах с ИТП", - поясняет она
Как рассказывает Юрий Жулёв, cуществует масса проблем, которые предстоит решить в льготном лекарственном обеспечении: отказы в выписке рецептов, долгие судебные разбирательства, а также закупка минимального количества препаратов вместо необходимого. "Мы сталкиваемся с данными проблемами, и наша задача состоит в том, чтобы убедить региональные власти системно решать вопросы и при утверждении бюджета закладывать деньги, которых будет достаточно для обеспечения пациентов с ИТП на годовой курс. Но это идеальная картина, далеко не всегда это удается", - добавляет он.
Факт своевременного начала приема лекарства в необходимом количестве влияет на купирование геморрагического синдрома, достижение ремиссии, что не только повышает продолжительность жизни пациентов, но и ее качество, возможность оставаться активными. "У детей с ИТП, например, шансы стабилизировать состояние и выйти в ремиссию существенно повышаются при условии качественной диагностики и правильно подобранной терапии", - рассказывает Юрий Жулёв.
Решить проблему с лекарственным обеспечением пациентов с ИТП может федерализация заболевания, то есть перемещение его в перечень нозологий, которые финансируются из государственного бюджета посредством централизованных закупок, считают Елена Красильникова и Юрий Жулёв.
"Мы ожидаем, что такой шаг будет способствовать улучшению доступности лекарственного обеспечения для наших пациентов. И ключевыми аргументами в пользу федерализации льготы являются лидирование ИТП по смертности среди орфанных заболеваний, высокая инвалидизация и главное - рост количества детей - инвалидов с ИТП. К тому же перевод финансирования столь затратного редкого заболевания, которое формирует финансовое бремя для региональных бюджетов, в льготную программу федерального уровня, может позволить направить средства, высвободившиеся в результате федерализации, на обеспечение вновь выявленных пациентов или взять на терапию тех, кто ранее не был ею обеспечен. Конечно, для осуществления данной меры необходимы постоянный диалог и сотрудничество между органами власти, экспертным сообществом и общественными организациями", - говорит Юрий Жулёв.
Елена Красильникова подчеркивает, что пациенты с редкими заболеваниями, включенными в федеральную программу, - сейчас самая благополучная группа орфанных больных.
"Сегодня в нее входят 11 орфанных заболеваний. Все это заболевания, которыми в большей степени страдают дети. А вот ИТП - чаще взрослый диагноз, поэтому шансы на его включение, увы, невысокие. К сожалению, взрослые не в приоритете. Хотя каждый пациент с ИТП хотел бы попасть в федеральную программу „14 ВЗН“", - добавляет она.
"Мы получаем большое количество обращений от пациентов об отказах или задержках в предоставлении необходимых препаратов. Для таких обращений существует горячая линия или электронная почта Всероссийского общества гемофилии, на которую может обратиться пациент. Мы встаем на защиту пациента, консультируем его и пишем обращение региональным властям. Мы также проводим Школы пациентов, где информируем их о заболевании, современных методах лечения, даем полезные рекомендации, например призываем не отказываться от социального пакета или побуждаем использовать возможности телемедицинских технологий, особенно в условиях пандемии", - рассказывает Юрий Жулёв.
Сегодня Всероссийское общество гемофилии старается привлечь внимание к проблеме пациентов с ИТП, поднимая вопросы их лекарственного обеспечения на многих дискуссионных площадках, направляя письма в адрес Правительства и Министерства здравоохранения. В свое время ВОГ добилось улучшения ситуации с лечением гемофилии, федерализации других заболеваний, расширения перечня высокозатратных нозологий. Благодаря неравнодушным сотрудникам, которые работают в благотворительной общественной организации и непрерывно поддерживают пациентов с ИТП, ситуация с лекарственным обеспечением в нашей стране постепенно меняется к лучшему.