МОСКВА, 27 мая. /ТАСС/. Около 340 врачей-генетиков работают в России, при этом в ряде регионов нет ни одного такого специалиста, что создает проблемы для диагностики орфанных заболеваний. Об этом в пятницу сообщил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.
"У нас 340 врачей-генетиков на всю страну, которые работают в 85 субъектах. И это не значит, что нужно 340 разделить на 85. Это значит, что у нас в Краснодарском крае 15 врачей-генетиков, а в Архангельской области два, один из них в декретном отпуске. В некоторых нет ни одного врача-генетика. Поэтому, конечно, это большая проблема", - сказал он на заседании экспертного совета по здравоохранению в Совете Федерации.
Куцев отметил, что врач-генетик является главным специалистом в диагностике орфанных заболеваний, на нем лежит ответственность за назначаемое лечение пациента.
По данным презентации, представленной экспертом Минздрава, в России зарегистрировано около 17,5 тыс. пациентов с 24 редкими жизнеугрожающими и прогрессирующими редкими заболеваниями. Отмечается, что более 80% таких заболеваний имеют в основе генетические нарушения, которые манифестируют в раннем возрасте, поэтому более половины таких пациентов составляют дети. Около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет, уточняется в презентации.