МОСКВА, 9 июня. /ТАСС/. Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ "МГНЦ") проведет аудит центров, участвующих в программе расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания. Об этом ТАСС сообщили в пятницу в пресс-службе центра.
"Сегодня есть возможность совершенствовать скрининговые методы исследований. Для повышения их качества, специалисты МГНЦ проведут аудит работы 10 центров расширенного неонатального скрининга", - говорится в сообщении.
По словам главного врача МГНЦ Сергея Воронина, речь идет о региональных центрах, куда поступают биообразцы всех новорожденных, где проводятся первые скрининговые исследования и формируется группа риска. Он добавил, что аудит позволит оценить работу центров за первые полгода проведения расширенного неонатального скрининга и определить методы для повышения информативности исследований.
Как отметил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев, сейчас нет методов, которые бы в 100% случаев выявляли то или иное наследственное заболевание. Невозможно полностью исключить ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Поэтому созданная в России система является многоступенчатой, добавил он.
Куцев уточнил, что показатели, которые учитываются в неонатальном скрининге и позволяют отличить нормальное состояние здоровья новорожденного от патологии, определяются для конкретной популяции непосредственно в процессе скрининга. "Для точного определения показателей, которые говорят о норме и патологии, необходимо исследовать большое количество новорожденных. Оценка работы всех организаций, участвующих в расширенном неонатальном скрининге, а также сведения, которые получают специалисты непосредственно в ходе работы, позволят с каждым месяцем повышать точность скрининговых исследований", - отметил Куцев, чьи слова привела пресс-служба.
О программе
С 1 января 2023 года в России действует программа расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и групп таких заболеваний.
В стране работают 10 центров расширенного неонатального скрининга. МНГЦ - это референсный центр, специалисты которого выполняют подтверждающие исследования для постановки диагнозом наследственных заболеваний новорожденных, попавших в группу риска. Также МГНЦ ведет организационно-методическое руководство работой медицинских учреждений всех субъектов РФ по проведению массового неонатального скрининга на наследственные заболевания.