ШАНХАЙ, 28 февраля. /ТАСС/. Гемофилия, врожденные искривления позвоночника, туберозный склероз, прогрессирующая мышечная дистрофия и гепатолентикулярная дегенерация вошли в перечень пяти самых распространенных болезней, с которыми приходится иметь дело специалистам расположенной в Шанхае первой в Китае специализированной клиники по лечению редких заболеваний. Такие данные приводит местный информационный ресурс Shine.
Клиника, созданная в 2017 году при Детской больнице Фуданьского университета, в настоящее время располагает необходимым оборудованием и методиками для диагностики и лечения 29 видов различных редких заболеваний. Накануне, в преддверии Международного дня редких заболеваний [последний день февраля] специалистами клиники были организованы бесплатные консультации для всех желающих. Мероприятие проводилось с целью распространения в обществе знаний о существующих в мире редких заболеваниях, которыми считаются, как указывает портал, болезни, встречающиеся у одного из 500 тыс. человек или в одном случае на 10 тыс. новорожденных.
В настоящее время в мире насчитывается около 7 тыс. видов редких заболеваний, порядка 80% из них передаются по наследству. Почти в половине случаев первые их симптомы проявляются сразу же после родов или в раннем возрасте. В 2011 году Центр исследования врожденных дефектов при Фуданьском университете в Шанхае проводил исследование, которое показало, что в Китае порядка 16,8 млн человек страдают редкими заболеваниями. В Шанхае их насчитывается около 200 тыс. человек.
В марте прошлого года сообщалось о том, что китайскими учеными в Шанхае был запущен специальный проект с целью создания базы данных редких заболеваний при помощи технологии полногеномного секвенирования (WGS). База данных будет включать в себя редкие и недиагностированные состояния, включая психические расстройства и физические деформации. Полученные с помощью технологии WGS данные позволят лучше изучить патогенез таких состояний, выявить сложные генетические вариации, которые не удавалось обнаружить раньше и выработать теоретические основы для улучшения методов лечения.