МОСКВА, 19 января. /ТАСС/. Инициатива "Роснефти" по прочтению геномов 100 тыс. россиян позволила с 2022 года секвенировать более 25 тыс. образцов и собрать крупнейшую в России базу геномов человека, говорится в презентации проекта.
Презентация инициативы "100 000+Я" состоялась 19 января на экспозиции "Роснефти" в рамках международной выставки-форума "Россия". Цель инициативы - прочтение геномов 100 тыс. россиян для развития в стране диагностики генетически обусловленных и социально значимых заболеваний, а также разработки новых подходов к их терапии и создания соответствующих лекарств. Проект реализуется Центром полногеномного секвенирования на площадке Института биоорганической химии им. академиков М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова РАН.
Как рассказал директор департамента научно-технического развития и инноваций "Роснефти" Александр Пашали, компания выступает технологическим партнером федеральной научно-технической программы развития генетических технологий. В ее рамках создан Центр полногеномного секвенирования под руководством доктора биологических наук, профессора Константина Северинова. Сотрудники "Роснефти" и их семьи выступают волонтерами инициативы - на основе их геномов будет сформировано 70% будущей базы, остальные 30% соберут медицинские партнеры проекта, добавил Пашали. При этом представленность компании по всей России позволит собрать информацию обо всех этнических группах и народах страны.
С начала работы в 2022 году в Центр полногенетического секвенирования уже поступило около 34 тыс. генетических образцов, из которых секвенировано уже более 25 тыс. В результате свои генетические портреты уже получили около 14 тыс. человек. Научный сотрудник центра Алина Демкина отметила, что за хранение и обработку данных проекта отвечает суперкомпьютер, входящий в число двадцати передовых российских вычислительных кластеров.
В отличие от популярных генетических тестов на отдельные признаки или болезни, в рамках проекта геном секвенируется полностью. Это позволит в дальнейшем проводить различные научные исследования еще не изученных участков, свойств, закономерностей генома, пояснил Пашали. В частности, добавил он, уже сделано 11 уникальных научных находок в области гематологических заболеваний.
По словам Пашали, в перспективе результаты работы проекта обеспечат базу для решения большого количества научных и прикладных задач, таких как развитие методов генной терапии и разработка отечественного оборудования и программного обеспечения. В будущем генная терапия станет привычной и доступной в рамках обычного медицинского обслуживания, спрогнозировал топ-менеджер.