СМА на доклинической стадии выявили у шести пациентов в РФ по неонатальному скринингу

МОСКВА, 30 мая. /ТАСС/. Шесть пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) выявлены в рамках первого месяца работы пилотного проекта по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты, сообщил главный врач Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова Сергей Воронин.

"Мы запустили этот скрининг, он очень важен. <…> В первый месяц нам удалось провести тестирование, обследование более 20 тыс. новорожденных. Мы нашли 6 детей новорожденных, у которых был поставлен диагноз спинальная мышечная атрофия, пять из этих детей - это пациенты из Краснодарского края", - сказал он на пресс-конференции.

Воронин отметил, что всем пациентам диагноз поставлен на доклинической стадии, а именно - до появления симптомов. "Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект. Все пациенты прошли необходимую диагностику, в том числе исследования для определения количества копий гена SMN2. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум", - отметил он.

Пилотный проект по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты запустили в России 25 апреля. Сейчас он реализуется в четырех российских регионах: Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае и республике Северная Осетия-Алания.