В Уфе медико-генетический центр начал проводить скрининг 36 заболеваний новорожденных

УФА, 24 января. /ТАСС/. Республиканский медико-генетический центр в Уфе начал проводить расширенный неонатальный скрининг новорожденных на 36 генетических заболеваний, сюда также доставляются образцы из более 150 роддомов шести субъектов Приволжского федерального округа (ПФО). С начала года специалисты центра выполнили уже 7 тыс. анализов, сообщил журналистам главный врач учреждения Фаниль Билалов во вторник.

В перечень этих субъектов входят Самарская, Саратовская, Оренбургская, Ульяновская области, Пермский край и Республики Марий Эл.

"С 2023 года шесть субъектов ПФО направляют биоматериалы в нашу лабораторию, также сюда входит и [Республика] Башкортостан. Все новорожденные обследуются на 31 заболевание, для этого у доношенных детей берется кровь в течение 24-48 часов с момента рождения, у недоношенных - на седьмые сутки. Специальные карты с пятнами крови доставляются в наш центр. Исследование на еще пять заболеваний проводится в самих регионах", - сообщил Билалов.

Расширенный скрининг позволяет выявить 28 врожденных заболеваний обмена веществ, а также спинально-мышечную атрофию, первичные иммунодефициты Т- и Б-лимфоцитарного узла. Заболевания диагностируются в течение двух суток. "Мы проводим скрининг для того, чтобы исключить, в первую очередь, смерть ребенка из-за различных осложнений. Дело в том, что современные методы лечения позволяют сохранить жизнь и здоровье ребенка на этапе диагностики", - добавил врач.

В Центр было закуплено оборудование на сумму свыше 160 млн рублей, это масс-спектрометры, автоматические станции для выделения нуклеиновых кислот, амплификаторы, устройства для подготовки образцов сухих пятен. "С начала года к нам поступило около 7,5 тыс. проб, мы обследовали 7 тыс. из них. Мы запланировали 135 тыс. исследований на 2023 год. В целом проект РНС рассчитан до 2025 года включительно, в его рамках исследование проводится бесплатно", - сообщил Билалов.

В декабре 2022 года Минздрав России утвердил перечень из 10 медицинских организаций, которые будут проводить расширенный неонатальный скрининг на 36 врожденных и (или) наследственных заболеваний. При этом все положительные результаты будут проходить дополнительное подтверждение в Медико-генетическом научном центре им. Н. П. Бочкова в Москве.