В России за пять месяцев 2023 года выявили более 80 пациентов с фенилкетонурией

МОСКВА, 27 июня. /ТАСС/. Российские специалисты за пять месяцев 2023 года выявили более 80 пациентов с фенилкетонурией. Об этом во вторник ТАСС сообщили в пресс-службе Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ "МГНЦ") в преддверии Дня осведомленности о фенилкетонурии, отмечаемого 28 июня.

"За первые пять месяцев 2023 года в России выявлено более 80 пациентов с фенилкетонурией, для более половины из них специалисты МГНЦ уже подтвердили диагноз молекулярно-генетическими методами. <…> В 2022 году в России в результате массового неонатального скрининга было выявлено 239 новорожденных с этим заболеванием на досимптоматической стадии", - говорится в сообщении.

Фенилкетонурия - одно из первых наследственных заболеваний, включенных в России в массовый неонатальный скрининг более 30 лет назад. "По некоторым данным, в России ежегодно рождается до 250 детей с этим заболеванием. Массовый неонатальный скрининг позволяет выявить пациентов еще до развития симптомов, назначить диетотерапию и препараты лечебного питания", - сообщили в пресс-службе.

В течение жизни пациентам нельзя есть мясо, молоко и молочные продукты, макаронные изделия, шоколад и другую пищу с высоким содержанием фенилаланина. Недостаток белка помогают восполнить специализированные лечебные продукты - смеси аминокислот, частично или полностью лишенные фенилаланина, а также малобелковые продукты питания.

Как отметил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев, неонатальный скрининг позволил выявлять детей с фенилкетонурией на доклинической стадии и вовремя оказывать им помощь. "В первую очередь назначать низкобелковую диету. Затем были разработаны специализированные продукты лечебного питания без фенилаланина. Такой комплексный подход, включающий раннюю диагностику и лечение, дал свой результат - дети с фенилкетонурией практически здоровы", - приводит его комментарий пресс-служба.

Фенилкетонурия - моногенное заболевание группы наследственных болезней обмена веществ. Оно характеризуется нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм человека с белковой пищей. Фенилаланин и его метаболиты накапливаются в организме, воздействуя токсически на ЦНС. Первые симптомы заболевания у ребенка - вялость, беспокойство, судороги. Уже в первые полгода жизни ребенка без лечения становится заметна задержка развития. Почти у половины больных встречаются эпилептические приступы.