В Петербурге обследуют 25 тыс. мальчиков на миодистрофию Дюшенна

САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 10 ноября. /ТАСС/. Порядка 25 тыс. мальчиков планируют обследовать в Санкт-Петербурге во время пилотного проекта по выявлению наследственного нервно-мышечного заболевания - миодистрофии Дюшенна/Беккера. Исследование будет проводиться среди мальчиков в возрасте 12-14 месяцев, рассказала президент Национальной ассоциации "Генетика", член Экспертного совета Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ Светлана Каримова на пресс-конференции в ТАСС.

"Это первый в стране, я не побоюсь сказать, вообще в мире, такой проект селективного скрининга, который ставит перед собой не только диагностические задачи, но и имеет научно-исследовательские. Будет обследовано 25 тыс. детей, потому что в прошлом году в Санкт-Петербурге родилось 50 тыс. человек, соответственно, половина из них, предполагаем, что мальчики", - сообщила Каримова.

Уточняется, что участие в селективном скрининге на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера - добровольное. Пока ориентировочный срок проекта составляет полтора года, чтобы собрать актуальную статистику. Ожидается, что эксперты будут проводить научные конференции, выстроят взаимодействие с пациентами, сообщил директор НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта, член-корреспондент РАН Игорь Коган.

"Еще, кроме конференций, конечно, публикации научные и научно-популярные. Эти информационные посылы очень важны. И это не только научные конференции, но, как мне кажется, в реализации этого проекта очень важно взаимодействие с обществом, с населением Санкт-Петербурга, и мы готовы", - сказал Коган.

О расширении проекта

Болезнь Дюшенна/Бейкера особенно опасна для мальчиков. Однако у девочек тоже встречаются нервно-мышечные заболевания. В будущем исследования с ними тоже готовы проработать, сказала Каримова.

"Если мы говорим о расширении проекта и о других нервно-мышечных заболеваниях, то мы уже обсуждали, что все-таки мы будем подключать попозже девочек. Потому что есть такие заболевания, например, как болезнь Помпе, она активна и у мальчиков, и у девочек. Поэтому все постепенно. Дайте нам отработать маршрутизацию именно с этим заболеванием. А дальше мы уже готовы к работе всегда", - сказала она.

Каримова также отметила, что проект пока запускается в трех районах города, но ожидается, что в начале следующего года будут подключены все поликлиники Петербурга. Спикер объяснила, что в будущем скрининг планируют расширить на всю страну, а некоторые регионы уже заинтересованы в его проведении.

"Что касается страны, то этот пилотный проект должен будет быть представлен и в Министерство здравоохранения, и в другие структуры для того, чтобы внедрить этот скрининг в дальнейшем в систему ОМС. И тогда он будет работать по всей стране. В рамках выезда нашего экспертного совета Государственной думы мы отрабатываем этот вопрос на территориях Российской Федерации. Есть регионы, которые уже готовы поддержать данное направление, такие проекты, но не как научные, а просто как выявление и диагностика на креатинфосфокиназу они готовы уже у себя в регионах проводить", - заключила она.

Исследования образцов крови будут проводиться в лабораториях Консультативно-диагностического центра для детей и Института акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта. По данным комитета по здравоохранению города, миодистрофия Дюшенна проявляется в основном у мальчиков в возрасте 1-3 года, частота заболеваемости - 1:3500-6000 новорожденных. Миодистрофия Беккера проявляется в возрасте 5-10 лет, частота заболеваемости - 1:20000 новорожденных мальчиков. Все формы данного заболевания характеризуются поражением мышц. Пациенты редко доживают до 30 лет. В Петербурге на сегодняшний день зарегистрировано 86 случаев миодистрофии Дюшенна/Беккера.