ЕКАТЕРИНБУРГ, 25 ноября. /ТАСС/. Регистр пациентов с ахондроплазией и другими формами низкорослости планируют создать в России. Об этом сообщила в среду в Уральском региональном центре ТАСС руководитель направления "Ахондроплазия" Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Юлия Нестерова.
"Мы уже начали работу, достаточно серьезную, по созданию <…> регистра пациентов с ахондроплазией и другими формами низкорослости. И, в частности, уже начата работа по подготовке клинических рекомендаций для того, чтобы унифицировать работу по медицинскому сопровождению пациентов в разных регионах России. <…> Нам нужно получить четкое понимание, какое количество низкорослых людей сейчас живет в России. После этого мы сможем проводить уже более глубокую статистику, анализируя положение отдельных социальных групп", - сказала она.
Нестерова отметила, что при создании регистра общество планирует опереться на опыт разработки аналогичного для людей со спинно-мозговой атрофией. "Пациентский регистр будет проводиться на добровольных началах. То есть будет определенный план сбора персональных данных, мы сейчас согласуем с Министерством здравоохранения и фармацевтическими производителями, какое количество информации должно будет содержаться в этом регистре. <…> Это будет отдельный портал, мы планируем собирать данные там", - рассказала она.
Нестерова не уточнила, когда именно планируется завершить работу над проектом. "Это все будет приурочено, в том числе, к общественной компании, которую мы планируем развернуть в 2021 году", - добавила она.
Ахондроплазия относится к группе редких (орфанных) заболеваний.