ТАСС, 6 декабря. Почти 30% умерших за последний год детей в Пермском крае имели первичный иммунодефицит. Снизить этот показатель позволит неонатальный скрининг, считают участники онлайн-конференции, посвященной вопросу введения в России неонатального скрининга на первичные иммунодефициты.
В середине июня премьер-министр РФ Михаил Мишустин поручил расширить программу неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания с 5 до 36, в том числе иммунодефицит, включая дооснащение медицинских организаций необходимым оборудованием.
"Мы прекрасно видим на основании даже тех постмортальных исследований (проведенных после смерти) 27 детей, которые мы провели в последний год, до 30% погибших детей [в Пермском крае] имели врожденные ошибки иммунитета", - сказал в понедельник первый заместитель министра здравоохранения региона Евгений Рожнев, отметив, что сейчас в регистре больных с первичными иммунодефицитными состояниями в крае состоят 92 человека.
По мнению замминистра, необходимо создавать нормативные документы, которые бы определяли дополнительные полномочия субъектов, позволяющие выйти с инициативами в области здравоохранения по внесению изменений в бюджет. "Мы были бы благодарны, если бы со стороны федерации поступили определенные нормативные документы в субъекты, даже в условии пилотируемых территорий мы все равно нуждаемся в дополнительном одобрении данных подходов со стороны федеральных ведомств для реализации на региональном уровне", - отметил он.
По словам директора Республиканского медико-генетического центра Республики Башкортостан Илдара Минниахметова, введение в России неонатального скрининга, а впоследствии своевременной диагностики позволит снизить показатели младенческой смертности в стране. "Необходимо в дальнейшем отладить маршрутизацию, подтверждающую диагностику и начать своевременное лечение. Только тогда наши результаты могут повлиять на показатели по снижению младенческой смертности и детской иммунизации", - сказал он.
В свою очередь директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев сообщил, что для выявления наследственных и врожденных заболеваний для новорожденных со второй половины 2023 года в России будет введена программа неонатального скрининга.