25 апреля, 10:15

В России запустили проект по массовому неонатальному скринингу на СМА

Первыми к проекту присоединились Владимирская и Рязанская области

МОСКВА, 25 апреля. /ТАСС/. Проект по массовому неонатальному скринингу на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты запущен в России, Владимирская и Рязанская области стали первыми регионами, присоединившимися к нему. Об этом в понедельник сообщили в пресс-центре Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова.

"Первыми регионами, присоединившимися к пилотному проекту "Массовый неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД)", стали Владимирская и Рязанская области. В Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) уже поступило в общей сложности более 4,5 тыс. образцов для исследований", - говорится в сообщении.

Сейчас в большинстве регионов страны массовый неонатальный скрининг проводят в отношении пяти заболеваний (фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз). Чтобы обнаружить их на досимптоматической стадии, у новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения. С апреля 2022 года всех новорожденных Владимирской и Рязанской областей дополнительно будут проверять на СМА и первичные иммунодефициты. При скрининге планируется сформировать группу риска - это дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики.

"В МГНЦ выявляют мутации в гене SMN1 для установления спинальной мышечной атрофии, а также определяют количество копий гена SMN2, что крайне важно для назначения терапии. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов будет проводиться в региональных центрах, а в сложных случаях семьи направят в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева", - сообщили в пресс-центре.

В ходе скрининга более 200 тыс. новорожденных в шести регионах страны обследуют на СМА и генетические вариации первичных иммунодефицитов - тяжелый комбинированный иммунодефицит и Х-сцепленную агаммаглобулинемию. Медико-генетический научный центр им. Н. П. Бочкова реализует пилотный проект при финансовой поддержке компаний "Скопинфарм" и "Новартис Фарма".

Как отметила замдиректора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Рена Зинченко, "пилот" даст возможность подготовить всю медико-генетическую службу страны к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга дополнительно на 31 наследственное заболевание. В рамках пилотного проекта отработают систему забора и доставки биоматериала из регионов в центры расширенного скрининга, методики первичных исследований, маршрутизацию для подтверждающей диагностики выявленных заболеваний, а также схемы назначения препаратов и контроля лечения пациентов с наследственными заболеваниями, пояснила она.

О программе неонатального скрининга в России

В 2021 году премьер-министр Михаил Мишустин поручил расширить программу неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания с 5 и до 36, включая дооснащение медицинских организаций необходимым оборудованием. 

Теги:
Россия