"Болит живот, болит живот. И так около месяца"
"Один раз слово за слово с человеком зацепились, и вижу — он идет на меня с намерением ударить. Я не знаю, как это произошло, но один миг — он подходит, а второй — щелчок — и он уже лежит".
Вообще-то 17-летний Данил в жизни своими навыками карате старается не пользоваться — страшно навредить. Он кандидат в мастера спорта, драться учился с четырех лет. Еще у него разряд по пулевой стрельбе, он играл в баскетбол и футбол, и в его комнате целая полка заставлена спортивными наградами. Он крепкий и мускулистый и, смущаясь, признает, что девушкам это нравится — говорят "красивый, спортивный".
Последнее, что можно подумать, глядя на Данила, — это что у него редкое генетическое заболевание, которое поражает мышцы и из-за которого человек постепенно может потерять способность двигаться и самостоятельно дышать.
Данил живет в Орле. До десяти лет он был обычным ребенком, родители "ничего за ним не замечали такого". "Однажды он резко стал жаловаться, что у него болит живот, — рассказывает его мама Екатерина. — Не раз в неделю или в месяц, а каждый день — болит живот, болит живот. И так около месяца". Сам Данил говорит, что это была "обычная боль, просто родители решили проверить". Обследования, анализы крови, УЗИ. Орловские врачи решили — неалкогольный гепатит. Екатерина повезла сына в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России. Там невролог предположила, что это болезнь Помпе. Сдали еще анализы — и диагноз подтвердился. "Мы бегали, ходили и отправляли результаты где-то полгода", — говорит Екатерина.
"Я врачей не боялся, в десять лет нормально к этому относился, — говорит Данил. — Я в таком возрасте еще ничего не осознавал — ну болезнь и болезнь, что дальше". А вот родителям было "очень страшно". Но с семьей связалась Елена Хвостикова, руководитель некоммерческой организации "Центр помощи пациентам "Геном". Данил даже сейчас не знает, кто это: "Просто хорошая женщина. Я даже с ней ни разу не виделся еще в жизни".
"Хорошая женщина" Елена Хвостикова сама мама ребенка с редким заболеванием. Она родила дочь в 1994 году, когда ни информации, ни помощи семьям с такими детьми практически не было. Так она стала заниматься пациентской организацией, потом работала в Ассоциации родителей детей-инвалидов, а в 2014 году возглавила центр "Геном". Центр помог семье оформить документы — чтобы местная больница взяла на себя закупку лекарств, нужно было получить инвалидность. Екатерина тогда была беременна третьим ребенком, и ее младших детей тоже проверили на болезнь Помпе. Они оказались здоровы.
"А чего переживать-то? Явных признаков нет"
С десяти лет Данил каждые две недели "капается" — приезжает в больницу и проводит под капельницей шесть часов. "Мы приняли все как есть, а что нам оставалось, — говорит Екатерина. — Он у нас сообразительный мальчик, поэтому проблем не было". Лекарство не может вылечить Данила, но может заставить болезнь не прогрессировать. Принимать его нужно всю жизнь.
Данил спокоен: "А чего переживать-то? Таких явных признаков болезни нет. Вообще никаких симптомов, только кровь плохая". Екатерина говорит, что это все же не так. "У него сильная утомляемость, может прийти вечером, лечь и сказать, что ему ни до чего. День — нормально, день — устает и голова сильно болит. Еще у него сильный тремор в ногах, он даже не может до конца на корточки сесть". Все это не мешает ему заниматься спортом. Но мешает инвалидность. В девятом классе его не приняли в сборную школы по баскетболу — видимо, не рискнули взять на себя такую ответственность. "Когда диагноз поставили, мы даже не смогли участвовать в соревнованиях нигде, — говорит Екатерина. — Его награды — это или то, что он завоевал до болезни, или просто за показ техники карате, не за бои". А вот проблем с ровесниками или со взрослыми из-за здоровья никогда не было: "Изначально мы не распространялись об этом, а теперь все знают, и все нормально. Мне кажется, у детей сейчас нет такого — "больной, инвалид".
Два раза в год Данил ездит в Москву на реабилитацию в Российскую детскую клиническую больницу, проводит там до двух недель — лечебная физкультура и полное обследование, от окулистов до кардиологов. Чтобы получить там квоту, тоже нужна была инвалидность. Кроме основного лекарства он принимает и другие препараты — на них уходит около 5 тыс. рублей в месяц, и это семье по силам. "А на основное лекарство мы никогда не тратились, — говорит Екатерина. — Но в интернете я читала, что нам оно стоило бы 3 млн в месяц. Мы бы такое не потянули".
"Что будет, если не станет лекарств, я боюсь представлять"
"Я читал про болезнь Помпе, но там так написано, что не понять! — говорит Данил. — Но понял, что, если не принимать лекарство, могут отказать ноги. Конечно, я этого боюсь, всегда думал об этом. Это будет не очень круто, так что страх есть".
В январе 2021 года президент России Владимир Путин подписал указ о создании фонда "Круг добра". Теперь он занимается закупкой лекарств для таких ребят, как Данил. На конец мая 2021 года у фонда было более 3 тыс. подопечных, ожидается, что к концу года их число возрастет до 4 тыс. Центр "Геном" сотрудничает с фондом, направляя туда пациентов.
Изначально планировалось, что "Круг добра" будет помогать детям и подросткам до 18 лет. Данилу 18 исполнится этим летом. Но 20 июня Владимир Путин поручил обеспечивать пациентов лекарствами за счет средств "Круга добра" и после совершеннолетия — как сказано в документе, "первоначально на срок до 12 месяцев от момента достижения пациентом возраста 18 лет".
"У нас никогда не было задержек в принятии препарата, максимум сдвигали на неделю, если уезжали, и все было нормально, — говорит Екатерина. — А что будет, если не станет лекарств, я боюсь себе даже представлять". Лекарство для Данила закуплено до конца года.
Данил хотел стать военным — из-за диагноза от этой идеи пришлось отказаться. Сейчас он планирует поступать в какой-нибудь московский вуз на программиста: "Просто поступить надо, вот и все". В Орле ему уже предлагали стать тренером по карате, а в Москве у него много знакомых в этой сфере. "Хочется побольше город, туда, где много возможностей", — говорит он.
Данил мечтает получить черный пояс по карате: "Надо до конца идти, 14 лет в этом спорте не должны пройти даром". Екатерина не уверена, что диагноз позволит. Зато она верит в сына во всем остальном. "Не знаю, как отпущу его в Москву, но, думаю, у него все там получится. Он парень смышленый, с ним обо всем интересно говорить! Я им горжусь. Очень". По Данилу и правда кажется, что у него все получится, лишь бы были лекарства. Сам он говорит: "Я, конечно, думал о будущем, но даже не предполагаю, как это будет".
Бэлла Волкова