МОСКВА, 28 июля. /ТАСС/. Фонд "Круг добра" закупил первую партию препарата "Мараликсибат", предназначенного для терапии синдрома Алажилля. Об этом сообщается в четверг на сайте фонда.
"Синдром Алажилля - это редкое генетическое заболевание, которое встречается с частотой один к 70 тыс. - один к 30 тыс. новорожденных. <...> Включив в этом году синдром Алажилля в перечень заболеваний (перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний фонда - прим. ТАСС), фонд "Круг добра" приступил к закупкам препарата "Мараликсибат". Это первое и единственное пока лекарственное средство для лечения кожного зуда при данном заболевании", - говорится в сообщении.
Отмечается, что дети с таким заболеванием страдают мучительным кожным зудом, у них может наблюдаться задержка развития, частые переломы костей, нарушение зрения, сна, свертываемости крови, постоянная усталость и боли. Если вовремя не диагностировать заболевание, пациенту грозит цирроз печени и ее трансплантация.
"Терапия приводит к уменьшению пула желчных кислот за счет ингибирования энтерогепатической циркуляции, снижению их токсического воздействия на печень и улучшению холестаза, значимо улучшая исходы и выживаемость пациентов", - уточняется в публикации.
Поставки препарата осуществляет компания "ФармаМондо". Лекарство уже прибыло в Удмуртию, Ханты-Мансийский автономный округ и в Ульяновск. Ожидаются поставки препарата в Санкт-Петербург, Нижний Новгород, Саратов и Саратовскую область, Моршанск Тамбовской области и в Ярославскую область.
Заболевание впервые было описано в 1975 году французским педиатром Даниэлем Алажиллем. Синдром Алажилля (синдромное снижение числа междольковых желчных протоков; артериопеченочная дисплазия) является редким генетическим заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующимся хроническим внутрипеченочным холестазом из-за аномалии развития билиарного дерева в сочетании с другими врожденными пороками. Является одной из форм семейного внутрипеченочного холестаза.