МОСКВА, 1 марта. /ТАСС/. Потенциал для расширения неонатального скрининга, который с 2023 года проводится по 36 заболеваниям, в России есть. Однако пока нет понимания, сколько еще патологий должны войти в список обследований. Такое мнение в среду журналистам высказала ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии Минздрава России, член президиума Российской ассоциации содействия науки РФ, заместитель декана ФФМ МГУ им. М. В. Ломоносова по науке Мария Воронцова.
"Есть ли потенциал на расширение? С точки зрения технологий, этот потенциал есть. С точки зрения наличия профилактики, терапии, этот потенциал тоже есть. Другое дело, нужно понимать, расширение <…> - до каких заболеваний нам нужно расширить неонатальный скрининг для того, чтобы диагностика этого заболевания привела к улучшению жизни пациента, а не наоборот", - сказала она на II Всероссийской научно-практической конференции с международным участием "Орфанные заболевания: прошлое, настоящее, будущее".
Воронцова положительно оценила программу неонатального скрининга. "В первую очередь, я - врач, и для меня как для врача важно, чтобы детей вовремя диагностировали, чтобы мы смогли их вовремя лечить", - пояснила она.
Как отметил ведущий научный сотрудник лаборатории медицинской геномики ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России Александр Пушков, современные высокотехнологичные подходы к диагностике спектра орфанных заболеваний, внедряемые в клиническую практику, позволяют специалистам выявлять таких пациентов. Впоследствии они будут лечить этих больных, снижая таким образом младенческую и детскую смертность, а также "выявлять новые варианты генома у российских пациентов и описывать их совместно с когортами ученых", отметил эксперт на секции "Генетические аспекты орфанных заболеваний", одним из модераторов которой была Воронцова.
С 1 января 2023 года в России действует программа расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний. По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева, она поможет спасать жизни 2 тыс. детей ежегодно.