САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 14 июня. /ТАСС/. Программа расширенного неонатального скрининга в России с начала этого года помогла выявить редкие генетические заболевания более чем у 150 детей, сообщил в среду главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. ак. Н. П. Бочкова" Сергей Куцев на Петербургском международном экономическом форуме.
"Неонатальный скрининг является одной из самых эффективных программ и сейчас в Российской Федерации с января 2023 года внедрен скрининг на 36 заболеваний. Есть уже первые результаты - на 1 июня мы выявили 153 пациента, более 80 - это пациенты с наследственными болезнями обмена, 38 пациентов со спинальной мышечной атрофией, 39 пациентов с первичными иммунодефицитами. Это все пациенты, которым можно оказать помощь и эта помощь будет эффективна", - сказал он на сессии "Орфанные заболевания и лекарственные препараты: международное сотрудничество как инструмент повышения эффективности и доступности лечения".
Куцев напомнил, что орфанными считаются заболевания, которые встречаются 1 раз на 10 тыс. случаев и реже. Всего сейчас насчитывается более 7 тыс. болезней, большая часть из них - наследственные, в основном тяжелые, которые приводят к инвалидизации. "Мы пока имеем возможность лечить только порядка 350 заболеваний, 5% от того количества, которое мы можем выявлять. Это действительно большая проблема. Каждое заболевание это редкость, но все вместе это несколько процентов населения", - добавил эксперт.
В 2021 году в России создан фонд "Круг добра", который, в том числе оказывает помощь детям с редкими заболеваниями, которые нуждаются в дорогостоящем лечении. Как отметил председатель правления фонда Александр Ткаченко, за это время помощь оказали более чем 7 тыс. детей.
По мнению президента Общероссийской благотворительной общественной организации инвалидов "Всероссийское общество гемофилии", сопредседателя Всероссийского союза пациентов Юрия Жулева, повысить эффективность лечения таких пациентов может создание полноценных регистров. "Мы говорим о редких заболеваниях, где каждый пациент индивидуальность и, к сожалению, мы должны констатировать тот факт, что система клинических регистров у нас как государственная политика, на мой взгляд, отсутствует. Ни один подлинно клинический регистр не работает за счет государства, в основном это внебюджетные источники, инициативы фармкомпаний и профессиональных сообществ. И недостаток подобных регистров - чаще всего это неполный охват, это полная зависимость от финансирования - сейчас есть финансирование, завтра финансирования нет и регистра нет", - пояснил он.
По словам Жулева, полноценные регистры должны контролировать эффективность терапии, помогать проводить социологические исследования, развивать систему прогнозирования оказания помощи и потребности в лекарственных препаратах.
О форуме
Петербургский международный экономический форум - крупнейший экономический форум в России. В этом году он проходит с 14 по 17 июня, главная тема деловой программы звучит как "Суверенное развитие - основа справедливого мира. Объединим усилия во имя будущих поколений". Организатор - Фонд Росконгресс. ТАСС выступает информационным партнером мероприятия.