САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 6 июля. /ТАСС/. Свыше 51 тыс. детей прошли расширенный неонатальный скрининг в Северо-Западном федеральном округе с начала года. Об этом сообщил на пресс-конференции в ТАСС главный врач диагностического центра (медико-генетического) Александр Коротеев.
"По Северо-Западному округу с 1 января по 30 июня мы провели обследование 51 380 новорожденных, а по Санкт-Петербургу 23 602 новорожденных, и выявили группу риска в количестве по Северо-Западному округу - 1 190 детей, в Санкт-Петербурге - 410", - рассказал он.
По словам специалиста, из группы риска подавляющую долю составило подозрение на наследственные болезни обмена, а также подозрение на первичный иммунодефицит. По Северо-Западному округу выявлено 5 случаев спинальной мышечной атрофии, всего с тяжелыми наследственными заболеваниями выявлено около 20 детей.
Как отметил Коротеев, расширенный неонатальный скрининг показывает свою результативность и эффективность. Сейчас в Петербурге на лечении находится ребенок, у которого при секвенировании были выявлены мутации, которые привели к множественным желудочно-кишечным дефектам. "На самом деле таких случаев описано около 40, и все они связаны с летальным исходом. Благодаря усилиям наших коллег реаниматологов этот ребенок до сих пор находится под наблюдением и обеспечен полной помощью", - сказал он.
С 1 января 2023 года в России действует программа расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний. Диагностический центр в Петербурге обрабатывает образцы крови новорожденных из регионов Северо-Западного федерального округа.