МОСКВА, 19 августа. /ТАСС/. Специалисты Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. академика Н. П. Бочкова в ходе расширенного неонатального скрининга подтвердили диагноз "спинальная мышечная атрофия" (СМА) у 55 новорожденных. Об этом ТАСС сообщили в пресс-службе МГНЦ.
"Август - месяц информированности о спинальной мышечной атрофии. В ходе расширенного неонатального скрининга, стартовавшего с 1 января 2023 года в России, в медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова подтвержден диагноз СМА у 55 новорожденных", - говорится в сообщении.
Чаще всего к СМА приводит делеция - удаление одного участка гена, как правило, 7-го экзона гена SMN1. Примерно у 3% пациентов заболевание обусловлено другими генетическими вариантами, пояснила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Ольга Щагина. Это может быть делеция, затрагивающая другие области гена, точковая мутация (изменение одной пары оснований в молекуле ДНК), охватывающая один либо несколько нуклеотидов или вариант в регуляторной области гена, уточнила эксперт.
"Носителем делеции 7-го экзона является каждый 37-й человек в России. Носителем малой мутации - каждый четырехтысячный. Если носительство делеции выявлено только у одного из супругов пары, планирующей беременность, а второй супруг не является носителем, все равно невозможно со 100-процентной вероятностью исключить рождение ребенка со СМА, поскольку второй супруг может оказаться носителем точковой мутации. Эти риски крайне низки, однако нельзя о них забывать", - приводит комментарий Щагиной пресс-служба.
По словам эксперта, точковые мутации - проблема для ранней диагностики, поскольку методы массового неонатального скрининга способны обнаружить только делецию 7-го экзона в гомозиготном состоянии. "Создать скрининговые тест-системы для точковых мутаций нельзя, эти варианты крайне редки и могут затрагивать любой из нуклеотидов последовательности гена SMN1, поэтому системы поиска малых мутаций непригодны для массового скринингового применения. Очень важно, чтобы врачи знали, нельзя исключать диагноз СМА у пациента с симптомами, даже если причина болезни не выявлена при скрининговом исследовании в рамках расширенного неонатального либо селективного скрининга", - пояснила она.
По словам Щагиной, все зарегистрированные препараты показаны для применения у пациентов с малыми мутациями.
В новость внесена правка (14:13 мск) - передается с уточнением в третьем абзаце, верно - делеция - удаление одного участка гена, как правило, 7-го.