САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 9 ноября. /ТАСС/. Пилотный проект по выявлению наследственного нервно-мышечного заболевания - миодистрофии Дюшенна/Беккера стартовал в Петербурге. Исследование будут проводить мальчикам в возрасте 12-14 месяцев, сообщила пресс-служба городского Комитета по здравоохранению в своем Telegram-канале.
"В Санкт-Петербурге стартовал пилотный проект по выявлению у детей одного из опасных наследственных нервно-мышечных заболеваний - миодистрофии Дюшенна/Беккера. Наш город первым в стране начал внедрение данного скрининга. <…> Исследование будет предлагаться только для детей мужского пола в возрасте 12-14 месяцев в обычных поликлиниках", - говорится в сообщении.
Уточняется, что проект стартовал в трех районах Петербурга - Фрунзенском, Пушкинском и Калининском, но в дальнейшем охватит весь город. Исследования образцов крови будут проводиться в лабораториях Консультативно-диагностического центра для детей и Института акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта.
По данным комитета, миодистрофия Дюшенна проявляется в основном у мальчиков в возрасте 1-3 лет, частота заболеваемости - 1:3500-6000 новорожденных. Миодистрофия Беккера проявляется в возрасте 5-10 лет, частота заболеваемости - 1:20000 новорожденных мальчиков. Все формы этого заболевания характеризуются поражением мышц. Пациенты редко доживают до 30 лет. В Петербурге на сегодняшний день зарегистрировано 86 случаев миодистрофии Дюшенна/Беккера.
"Сегодня появились хорошие перспективы лечения данного заболевания. В мире разработаны и проходят клинические испытания современные генно-инженерные препараты, которые, очень надеемся, будут доступны и для наших маленьких пациентов. Поэтому очень важно как можно раньше выявить заболевание и взять детей под наблюдение. Уверена, наш пилотный проект поможет решить эту задачу и станет примером для других регионов", - привели в пресс-службе слова главного детского специалиста-невролога города Ирины Сосниной.