МОСКВА, 29 марта. /ТАСС/. Благотворительный фонд "Круг добра" включил в перечень тяжелых и редких заболеваний церебротендинозный ксантоматоз (ЦТК, дефицит стерол-27-гидроксилазы), который связан с нарушением обмена липидов, сообщается в Telegram-канале организации.
Уточняется, что члены экспертного совета решили включить лекарственный препарат "хенодезоксихолевая кислота" (ТН Ледиант) в перечень лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, закупаемых фондом, и предложили это решение на утверждение попечительскому совету фонда
"На очередном заседании экспертного совета в перечень тяжелых и редких заболеваний, с которыми работает фонд, эксперты включили ЦТК. Редкий недуг - из группы заболеваний, связанных с нарушением обмена липидов. Он обусловлен патогенными вариациями гена CYP27A1, которые нарушают обмен холестерина и желчных кислот за счет дефицита фермента стерол-27-гидроксилазы", - говорится в сообщении.
Отмечается, что холестанол повреждает спинной и головной мозг, сухожилия и артерии, что ведет к опасным симптомам, таким, как неонатальный холестаз и стойкая диарея в раннем возрасте, ювенальная катаракта, неврологическая дисфункция с интеллектуальным дефицитом, ксантоматоз сухожилий. Кроме того, при отсутствии лечения симптомы прогрессируют и ведут к летальному исходу в 20-25 лет.
"На сегодняшний день у ЦТК есть терапия с доказанной эффективностью и безопасностью, которая даже может привести к регрессу развившейся симптоматики, это хенодезоксихолевая кислота. Благодаря ей происходит снижение уровня холестанола, сокращение неврологических нарушений, улучшение психоневрологического статуса", - сообщается в публикации.
Фонд "Круг добра" создан в 2021 году по инициативе президента России для поддержки детей с жизнеугрожающими заболеваниями через дополнительные механизмы организации и финансирования медицинской помощи. Бюджет фонда формируется из разницы между обычной (13%) и повышенной (15%) ставкой налога на доходы физических лиц, по которой облагаются доходы граждан, превышающие 5 млн рублей в год. За счет данных средств обеспечивается оказание дорогостоящей медицинской помощи детям, включая лечение за рубежом, закупку лекарств, медизделий и технических средств реабилитации.