МОСКВА, 9 августа. /ТАСС/. Программа бесплатной ДНК-диагностики пациентов с подозрением на дефицит аденозиндезаминазы - самую частую причину тяжелого комбинированного иммунодефицита, стартовала в Медико-генетическом научном центре (МГНЦ) им. Н. П. Бочкова, сообщили ТАСС в пресс-службе Центра.
"Лаборатория молекулярно-генетической диагностики № 3 Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова запустила общероссийскую программу генетического тестирования на дефицит аденозиндезаминазы. Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи пациентам с наследственными иммунодефицитами", - говорится в сообщении.
По данным пресс-службы, дефицит аденозиндезаминазы является самой частой причиной тяжелого комбинированного иммунодефицита. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу - для его развития ребенок должен унаследовать два патогенных варианта в гене ADA от обоих родителей. Эта форма первичного иммунодефицита ведет к нарушение росту и развитию T- и B-лимфоцитов, что вызывает частые инфекционные заболевания до тяжелых состояний, которые могут проявиться как у детей в раннем возрасте, так и у взрослых.
"Первичные иммунодефициты - это большая группа преимущественно наследственных заболеваний. На сегодня известно несколько сотен генов, патогенные варианты в которых приводят к различным нарушениям иммунной системы. Первичные иммунодефициты выражаются в частых инфекционных заболеваниях и изменениях лабораторных показателей крови и могут сочетаться с другими пороками развития, становясь причиной серьезных инвалидизирующих нарушений здоровья", - говорится в сообщении.