Повышенная ранимость: как живут люди-"бабочки"

Наблюдение за бабочками завораживает, но трогать их руками нельзя. Даже мимолетное касание разрушит защитный слой на их крыльях, и бабочка больше никогда не сможет летать. 

Пациентов с буллезным эпидермолизом (БЭ) тоже называют "бабочками". Их кожа настолько ранима, что объятия, прикосновения и даже просто трение швов одежды приводит к образованию пузырей, похожих на мозоли от новой обуви. Лопаясь, эти наросты оставляют после себя обширные эрозии и раны (у некоторых пациентов такие же язвины возникают и на слизистых оболочках).

Буллезный эпидермолиз — редкое (орфанное) генетическое заболевание, являющееся наследственным. Оно развивается из-за мутаций, которые могут возникнуть более чем в 20 различных генах. Строго говоря, БЭ — это не одно, а целая группа редких генетических заболеваний с различной тяжестью течения. Развитие БЭ происходит вследствие нарушения работы генов, которые влияют на структуру определенных белков эпидермиса (кожи). Согласно ряду исследований, в среднем в мире с диагнозом "буллезный эпидермолиз" на свет появляется один новорожденный из 50 тыс. 

Существует несколько типов наследования этого заболевания. Аутосомно-рецессивный тип, при котором болезнь проявляется только в том случае, если и мать, и отец являются носителями дефектного гена (так называют ген, в котором произошла мутация). В таком случае вероятность рождения здорового ребенка, у которого не будет такого гена, составляет 25%; в 50% случаев ребенок будет носителем гена, а вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. 

Аутосомно-доминантное наследование — при этом типе один из родителей имеет дефектный ген, а другой здоров (измененный ген может быть унаследован от любого из родителей). В таком случае вероятность рождения здорового ребенка без дефектного гена составляет 50%. Отмечу, мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. 

Также стоит отметить, что при буллезном эпидермолизе возможен вариант спонтанной мутации. При этом варианте мутации изменения в гене происходят впервые, и только у одного из родителей — как результат мутации или в яйцеклетке, или в сперматозоиде, а также может быть и в уже оплодотворенной яйцеклетке. Поэтому риск появления ребенка с БЭ есть у любой пары. 

По информации международной организации DEBRA international, в мире живет около 500 тыс. человек с буллезным эпидермолизом. Как уточняет Алексей Кубанов в научной работе об эпидемиологии и состоянии оказания медицинской помощи больным врожденным буллезным эпидермолизом в РФ, распространенность БЭ в России оценивается как 3,9 на 1 млн населения. В среднем каждый месяц в нашей стране рождается три-четыре малыша с БЭ.

Знание побеждает страх

На сегодняшний день БЭ неизлечим, хотя наука и стоит уже буквально на пороге появления инновационных препаратов, которые смогут принципиально улучшить ситуацию при некоторых тяжелых формах заболевания. Тем не менее пока же все доступное лечение направлено на заживление повреждений кожи, борьбу с инфекционными осложнениями и повышение качества жизни больных.

Так как буллезный эпидермолиз — генетическое заболевание, то заразиться им невозможно ни при каких обстоятельствах. Тем не менее пациенты с БЭ постоянно вынуждены объяснять, почему у них забинтованы руки, что рана на лице — это не ожог и что это не заразно. Доходит до того, что родителям приходится бороться за то, чтобы ребенок ходил в обычный детский сад. 

Неделя осведомленности о БЭ, которая в этом году выпала на 23–29 октября (Днем буллезного эпидермолиза принято считать 25 октября), — отличная возможность еще раз рассказать людям об этом недуге, напомнить, что за диагнозом стоит обычный человек, чья единственная особенность — повышенная ранимость кожи.

По данным фонда "Дети-бабочки", просветительские усилия приводят к значительным позитивным сдвигам — в частности, количество отказов от малышей с БЭ в последние годы радикально снизилось, их стали чаще усыновлять и брать под опеку. Бывали случаи, когда родители сначала отказывались от ребенка, а потом меняли свое решение. Так произошло и с подопечным фонда Сашей: сначала родные отдали его в дом малютки, но, поговорив с экспертами, забрали домой. Сегодня Саше 10 лет, помимо общеобразовательной, он учится еще и в музыкальной школе, занимается спортом. Словом, он обычный ребенок, который отличается от остальных лишь тем, что у него полностью забинтованы руки и ноги.  

Чем раньше, тем лучше

Лечение при буллезном эпидермолизе состоит в грамотном уходе за кожей и регулярных ежедневных перевязках, которые выполняют роль "второй кожи" и необходимы человеку в течение всей жизни.

Обычные бинты пациентам с буллезным эпидермолизом не подходят, они только еще больше травмируют ранимую кожу, поэтому для перевязок приходится использовать специальные перевязочные материалы, предназначенные для лечения ожогов. Пациентам с БЭ также необходимо особое питание с увеличенным содержанием белка и калорий. Для этого используются лечебные смеси и фармаконутриенты, которые способствуют заживлению ран, снижению воспалительной реакции, улучшению иммунитета.

Очень важно, чтобы у пациентов с БЭ был своевременный доступ к качественной медицинской помощи. Их лечением должна заниматься мультидисциплинарная медицинская команда, включающая в себя помимо дерматолога также педиатра, хирурга, ортопеда, гастроэнтеролога, стоматолога, офтальмолога, гематолога и онколога. "Бабочкам" необходимы регулярные обследования и периодические госпитализации для контроля болезни.

При буллезном эпидермолизе очень важно, чтобы помощь пришла как можно раньше, это позволяет избежать (или хотя бы отсрочить) появление тяжелых осложнений. Правильный уход с самого рождения, использование специальных перевязочных материалов, знания врачей и родителей о заболевании дают хороший шанс на вполне нормальную жизнь.

Государство помогает

В месяц стоимость перевязочных средств для пациента с буллезным эпидермолизом может доходить до 800 тыс. рублей. Для большинства семей это непосильное бремя. Но сейчас формируется система поддержки для людей, живущих с буллезным эпидермолизом, — все больше пациентов получают необходимую квалифицированную помощь в своем регионе за счет государства. 

В рамках совместного проекта фонда "Дети-бабочки" с государственным внебюджетным фондом "Круг добра" 259 пациентов из 64 регионов РФ с тяжелыми формами БЭ уже централизованно и гарантированно обеспечиваются за счет государственного бюджета дорогостоящими и востребованными перевязочными средствами.

Меняется ситуация и с оказанием медицинской помощи: формируется сеть профильных Центров генных дерматозов, в которых пациенты амбулаторно и по ОМС могут пройти необходимые лабораторные исследования и быстро получить результаты, а также попасть на прием к дерматологу и врачам других специальностей. Первый такой Центр генных дерматозов был открыт в 2021 году, в него обращаются пациенты из Подмосковья и ЦФО, второй недавно открылся в Пензе и принимает не только детей, но и взрослых пациентов. Запуск еще одного Центра генных дерматозов запланирован в Уфе в конце 2023 — начале 2024 года.

С наступлением совершеннолетия болезнь не отступает, взрослые подопечные не меньше детей нуждаются в помощи и поддержке. В некотором смысле даже больше: с возрастом их состояние усугубляется из-за накопительного действия осложнений на организм. Особенно, если время упущено и человек не получал правильного ухода и лечения с первых дней жизни. Следовательно, следующий важный шаг, который я вижу, — организация государственной помощи взрослым пациентам с БЭ.

Жизнь не закончена

До 2011 года о буллезном эпидермолизе в России было довольно мало известно. Диагноз все же очень редкий, врачи не сталкиваются с такими больными в регулярной практике. В результате самые тяжелые пациенты погибали в раннем детстве либо становились инвалидами с продолжительностью жизни около 20 лет. Те же, у кого болезнь протекала в более легкой форме, зачастую годами лечились от пузырчатки или инфекционного аллергического дерматита, не подозревая об истинном диагнозе.

Благодаря работе с медицинским сообществом ситуация меняется: сегодня пациенты с подозрением на БЭ попадают в поле зрения фонда в первые дни, а иногда даже часы жизни. Это позволяет вовремя установить диагноз и с самого начала обеспечить грамотный уход и терапию, что критически важно для дальнейшего прогноза. Если оказать помощь быстро и правильно, ребенок получает шанс на нормальную жизнь. Даже при тяжелой форме заболевания он сможет посещать обычный детский сад и очную школу, получить образование и профессию, жить, радоваться и развиваться.

Многие из наших подопечных, кто еще детьми получал квалифицированную помощь, уже выросли, и на их примере мы видим, как может складываться жизнь человека с таким диагнозом. Среди них есть и прекрасные профессионалы, увлеченные своим делом, и счастливые родители.

Пожалуй, самое яркое впечатление последнего времени — удивительная девушка Юля с дистрофической формой БЭ, которая потрясающе выглядит, заканчивает медицинский институт и собирается специализироваться на детской дерматологии. "Для меня важно, чтобы потерянные мамочки, которые будут приходить ко мне на прием, понимали: жизнь не закончена. Благодаря правильному уходу и лечению их дети вырастут без фатальных осложнений, смогут получить образование, заниматься любимой работой, выглядеть так, как выгляжу я. У их детей есть будущее и перспективы", — говорит сама Юля.