7 августа 2019, 14:14

Кемеровские врачи спасли ребенка, своевременно диагностировав редчайшее заболевание

По данным областной клинической больницы имени С. В. Беляева, подобным заболеванием в России страдают еще только семь детей

КЕМЕРОВО, 7 августа. /ТАСС/. Кемеровские врачи спасли семимесячного мальчика, которого задыхающимся привезли в реанимацию, своевременно диагностировав нарушение обмена длинноцепочных жирных кислот - редчайшее генетическое заболевание, которым страдают еще семь детей в стране, сообщает в среду пресс-служба Кемеровской областной клинической больницы имени С. В. Беляева.

В отделение реанимации ребенка экстренно привезли из другого кузбасского города - Ленинска-Кузнецкого. Семимесячный малыш начал резко задыхаться и потерял сознание.

"К нам ребенок был доставлен в тяжелом состоянии. Опираясь на предшествующее обследование коллег и диалог с мамой, мы предположили, что речь идет о сложном редком генетическом заболевании. Сразу же мы провели анализ крови не только малышу, но и ближайшим родственникам," - цитируют в сообщении заместителя главного врача по педиатрии Александра Голомидова.

В диагностике принимали участие педиатры, эндокринологи, генетики. Исходя из собранных данных мальчику поставили диагноз "нарушение обмена длинноцепочных жирных кислот". Всего в России, включая кузбасского ребенка, восемь детей с таким заболеванием.

"Сразу же было назначено необходимое лечение. Как только состояние малыша стабилизировалось, его перевели в педиатрическое отделение для детей раннего возраста. Сейчас ребенок питается специальной смесью, поскольку при таком заболевании все молочные продукты и даже грудное молоко смертельно опасны. При соблюдении специальной диеты здоровью "уникального" мальчика ничего не угрожает", - уточнили в клинике.