Ученые подтвердили связь генетических мутаций с риском развития опасной кардиопатологии

НОВОСИБИРСК, 11 июля. /ТАСС/. Ученые Института цитологии и генетики (ИЦиГ) СО РАН экспериментально показали связь определенных мутаций в генах с риском развития гипертрофической кардиомиопатии - заболевания с высоким уровнем риска внезапной смерти, особенно у молодых пациентов. В перспективе это позволит прогнозировать заболевание на основе генетического скрининга, а также создавать новые подходы к лечению, сообщили во вторник в пресс-службе ИЦиГ СО РАН.

Ранее хирурги Национального медицинского исследовательского центра (НМИЦ) имени Е. Н. Мешалкина рассказывали, что гипертрофическая кардиомиопатия - генетическая патология, при которой сердечная мышца утолщается, что создает препятствие в сердце для нормального кровенаполнения. Это заболевание приводит к внезапной смерти, в половине случаев погибают молодые люди в возрасте до 25 лет.

"Сотрудники лаборатории молекулярного патогенеза гипертрофической кардиомиопатии Института цитологии и генетики СО РАН, используя современные генетические технологии, экспериментально доказали, что определенные мутации в генах влекут за собой появление клинических признаков данного заболевания", - говорится в сообщении.

Уточняется, что заболевание вызывается мутациями в генах, кодирующих сократительные белки миокарда. На сегодняшний день варианты таких мутаций известны, однако не для всех из них связь с заболеванием достоверно известна. Ученые экспериментально показали связь двух мутаций с риском распространения заболевания. Мутации были выявлены у реальных пациентов с гипертрофической кардиомиопатией, наблюдающихся в НМИЦ им. академика Е. Н. Мешалкина. Эти мутации были введены в плюрипотентные стволовые клетки здорового донора с помощью системы редактирования генома. В результате ученые зафиксировали проявление у клеток как минимум одного из признаков заболевания (увеличение размера клеток), что можно считать экспериментальным подтверждением участия данных мутаций в его развитии.

Такого рода исследования важны для развития персонифицированной медицины, которая предполагает анализ генома пациента, сравнение его с базами подтвержденных данных о связи генетических мутаций с определенными патологиями. Данные исследования пополнят такие базы данных.

Кроме того, в результате исследования ученые получают клеточные модели для изучения молекулярных механизмов развития заболевания. "В более отдаленной перспективе, имея на руках результаты массового генетического скрининга населения и сопоставляя их с базами данных о мутациях, чья связь с той или иной патологией подтверждена, система здравоохранения сможет как прогнозировать распространение этих заболеваний среди будущих поколений, так и давать рекомендации, как снизить риск их возникновения, в том числе с помощью репродуктивных технологий", - рассказали в пресс-службе.