Выявлена новая форма редкого генетического заболевания

МОСКВА, 5 декабря. /ТАСС/. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) впервые обнаружили и описали новую форму редкого генетического заболевания - артрогрипоза. Об этом сообщила пресс-служба Минобрнауки России.

"Мы первые обнаружили новую нозологическую форму, обусловленную вариантами в гене UTRN, продуктом которого является белок утрофин. Наше открытие расширяет понимание природы врожденного множественного артрогрипоза и подчеркивает необходимость включения гена UTRN в генетические диагностические панели. Тщательное обследование пациентов с подобной клинической картиной позволит своевременно выявлять системные проявления заболевания, уточнять диагноз и повышать эффективность медицинской помощи", - приводятся в сообщении слова ведущего научного сотрудника Научно-консультативного отдела МГНЦ Евгении Мельник.

Врожденный множественный артрогрипоз - это обширная группа редких наследственных заболеваний, характеризующихся контрактурами (ограничениями подвижности) более чем двух уровней суставов.

Отмечается, что новая форма была обнаружена при обследовании семилетнего мальчика с нарушением походки и задержкой роста. Для выявления причины заболевания и уточнения диагноза специалисты МГНЦ провели секвенирование полного генома пациента и его родителей. В результате были обнаружены варианты в нескольких генах, включая два ранее не описанных в гене UTRN, кодирующем одноименный белок. В ходе дальнейших исследований было установлено, что "один из вариантов в гене UTRN становится причиной синтеза укороченного белка, а второй вариант приводит к транскрипции укороченной изоформы РНК".