САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 7 февраля. /ТАСС/. Пилотный проект по повышению выявляемости хромосомной патологии у беременных начался в Петербурге на базе городской больницы № 40 совместно с Институтом акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта. Впервые женщины могут пройти данное исследование бесплатно, сообщила пресс-служба комитета по здравоохранению города.
"Уникальность нового городского проекта состоит в том, что беременным женщинам впервые предоставляется возможность пройти исследование бесплатно на очень высоком качественном уровне. Для этого достаточно сдать кровь [неинвазивный пренатальный тест] в женской консультации и подписать информированное согласие на участие в пилотном проекте", - говорится в сообщении.
По данным пресс-службы, молекулярно-генетический анализ крови позволят диагностировать до 99% тяжелых наследственных заболеваний - синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, а также увеличения Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков. Сейчас в России женщинам проводится комбинированный пренатальный скрининг первого триместра. В результате выявления рисков хромосомной патологии у плода беременной рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики, которая имеет точность до 99,8%, но небольшой риск развития осложнений в виде повышения тонуса матки и преждевременного прерывания беременности. Неинвазивный же метод позволяет исследовать генетический материал ребенка, который появляется в крови женщины с четвертой-пятой недели беременности. К десятой неделе детской ДНК становится достаточно, чтобы определить у будущего ребенка хромосомные аномалии, этой технологии последние годы уделяется самое пристальное внимание во всем мире.
"Сейчас на инвазивную диагностику направляются женщины при наличии вероятности рождения ребенка с тяжелой наследственной либо врожденной патологией 1 на 100. Однако остается так называемая серая зона, которая условно определена при риске от 1 на 101 и от 1 до 1 000. Это те женщины, у которых риск развития врожденной патологии у детей существенно меньше, но все-таки он присутствует. И охватив обследованием эту серую зону, мы естественно увеличим число случаев выявления на ранних сроках тяжелой патологии", - процитировали в пресс-службе председателя комитета Дмитрия Лисовца.