МОСКВА, 23 июля. /ТАСС/. Препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) "Золгенсма" показан только при условии наличия трех и менее копий гена SMN2, но у 25-30% больных их больше, в связи с этим им этот препарат применять нельзя. Об этом ТАСС сообщил в субботу главный врач Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова Сергей Воронин.
"Для введения препарата онасемноген абепарвовек (торговое наименование "Золгенсма" - прим. ТАСС) существуют строгие показания. В частности, наличие не более трех копий гена SMN2. По данным МГНЦ, у большинства пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия присутствуют две-три копии, и для них показано введение данного препарата. Однако около 25-30% детей не показано такое лечение из-за большего количества копий SMN2", - сказал собеседник агентства.
По словам Воронина, в таких случаях заболевание может развиваться в более зрелом возрасте. Он добавил, что на сегодняшний день нет результатов исследований, которые бы показали, что "Золгенсма" может действовать в течение всей жизни пациента.
"Поэтому для пациентов, имеющих больше трех SMN2, более правильной тактикой станет наблюдение. Когда будут замечены начальные неврологические проявления заболевания, пациенту будет рекомендовано лечение препаратами иного принципа действия, которые показали высокую эффективность", - отметил Воронин.
Также, по его словам, "Золгенсма" не будет рекомендована, если у пациента выявлен высокий титр антител к аденоассоциированному вирусу серотипа 9 (AAV9), который использован в препарате в качестве средства доставки.
О болезни
Спинальная мышечная атрофия - редкое генетическое заболевание, которое происходит в результате мутации гена выживаемости двигательных нейронов 1 (SMN1), когда белок вырабатывается в недостаточном количестве либо не вырабатывается вовсе. Этот белок обеспечивает функции двигательных нейронов, которые управляют движением мышц. Его нехватка приводит к постепенной атрофии мышц, что со временем может стать причиной инвалидизации либо летального исхода. Ген SMN2 выполняет замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу белка в организме. От имеющегося у человека числа копий SMN2 зависит, в частности, тяжесть состояния больного. Заболевание включено в расширенный неонатальный скрининг, который будет проводиться в России с 2023 года.
СМА у детей встречается примерно один раз на 7 тыс. новорожденных и является самой частой причиной генетически обусловленной детской смертности. Для лечения заболевания применяются препараты "Золгенсма" и "Спинраза". Первое вводится однократно в возрасте до двух лет при СМА первого типа, другое необходимо пациенту каждые четыре месяца.
Препарат "Золгенсма"
В декабре прошлого года Минздрав РФ выдал регистрационное удостоверение препарату для лечения СМА "Золгенсма". Препарат включен в книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство в мире, стоимость одного укола составляет порядка 160 млн рублей. Это также один из трех препаратов, используемых в лечении детей со СМА, который закупается для пациентов фондом "Круг добра".