МОСКВА, 23 декабря. /ТАСС/. Программа расширенного неонатального скрининга, запущенная в России в 2023 году, позволила выявить 100 новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА). Об этом ТАСС сообщили в пресс-службе медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. академика Н. П. Бочкова.
"100 новорожденных со спинальной мышечной атрофией выявлено в ходе расширенного неонатального скрининга", - говорится в сообщении.
К декабрю в МГНЦ, являющимся референсным центром расширенного неонатального скрининга, для подтверждающей диагностики поступило 225 биообразцов новорожденных, попавших в группу риска по СМА. Как отметили в пресс-службе, заболевание диагностируют в несколько этапов. Сначала формируется группа риска, затем биообразцы детей, которые попали в нее, поступают в МГНЦ для окончательного подтверждения диагноза и определения генотипа локуса SMN.
"Первый год массового скрининга на СМА позволил установить, что частота встречаемости этого заболевания варьируется в различных регионах России, полученные данные требуют дополнительного научного анализа. Благодаря ранней диагностике увеличивается доля выявленных пациентов с двумя копиями гена SMN2 - для такого генотипа характерны самые тяжелые формы болезни. До внедрения программы массового неонатального скрининга на СМА такие пациенты в некоторых случаях не доживали до постановки диагноза, однако сейчас есть возможность спасти их благодаря раннему выявлению болезни и назначению терапии", - пояснили в пресс-службе.
Кроме того, увеличивается доля пациентов, выявленных по результатам скрининга, с большим количеством копий SMN2 - четыре и пять копий. Такой генотип, по большей части, обуславливает взрослую форму СМА III-IV типов, отметили в центре.
Всего благодаря расширенному неонатальному скринингу к декабрю 2023 года выявили более 530 новорожденных с различными наследственными заболеваниями. Охват скрининговыми исследованиями составил 98% при плановом целевом показателе 80%, добавили в МГНЦ.