Минздрав расширит список наследственных заболеваний для неонатального скрининга

МОСКВА, 28 ноября. /ТАСС/. Перечень врожденных и наследственных заболеваний, на которые проводится расширенный неонатальный скрининг, планируется расширить. Соответствующий проект приказа Минздрава опубликован на портале проектов нормативных правовых актов.

"Проект приказа предусматривает расширение перечня врожденных и (или) наследственных заболеваний, на которые проводится расширенный неонатальный скрининг, что является важным этапом оказания медицинской помощи детям и обеспечивает выявление заболеваний на доклинической стадии до появления основных симптомов болезни, зачастую приводящих к необратимым изменениям и даже к летальным исходам без соответствующего лечения", - следует из документа.

Добавить планируется такие заболевания как дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.